韶关肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)

一次检测排查565个关键基因变异，为实体瘤个体化用药方案提供全面参考信息。

适用人群

• 在韶关医院确诊实体瘤，希望了解是否有靶向药机会的人士。
• 正在韶关接受治疗，现有方案效果不佳，想寻找新方向的家庭。
• 考虑使用免疫治疗方案，需要评估TMB、MSI及PD-L1表达情况的人。
• 有肿瘤家族史，希望评估自身遗传风险并辅助用药决策的个人。
• 在韶关已完成手术，希望获取组织样本进行后续用药指导分析。
• 对化疗药物的敏感性与副作用风险希望提前有所了解的人士。

检测内容

这项检测好比为您体内的肿瘤绘制一份详细的‘基因身份档案’。它主要检查两大部分：一是靶向与化疗相关基因，覆盖了565个与实体瘤密切相关的基因，寻找可能存在的特定突变、缺失或融合，这些信息可能指向特定的靶向药物机会；同时，也会分析一些与化疗药物疗效和副作用相关的基因多态性。二是免疫治疗相关指标，包括评估肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）状态以及PD-L1蛋白表达水平，这些是判断免疫治疗方案是否可能受益的重要参考。此外，检测还包含HRR基因（用于预测一类特定药物疗效）和遗传性肿瘤相关基因的筛查。需要了解的是，这项检测基于现有科学认知，其结果是为临床决策提供信息参考，并非诊断本身，且无法保证一定能找到对应的治疗药物。

检测流程

您有多种样本选择，非常灵活。如果近期在韶关的医院进行过手术或穿刺活检，最常用的是留存下来的石蜡切片或包埋组织块（玻片）。您也可以选择提供新鲜组织或穿刺活检组织。如果不便提供组织样本，也可以选择抽取一管全血进行替代性分析。采样过程通常是您过往医疗检查的一部分（如活检或手术），或是一次简单的抽血，无需空腹。在韶关的合作机构可以完成采样，或者通过专业的冷链邮寄方式将样本送至检测中心，整个过程便捷且创伤小。

准确性说明

本项目采用高通量测序（NGS）技术，检测范围覆盖基因组约2.6Mb的关键区域，技术本身具有较高的准确性和灵敏度。根据我们经验，对于组织样本中的基因变异检测准确性较高。检测在符合规范的实验室内进行，流程严格，确保生物信息分析的专业性。需要说明的是，任何检测技术都有其检测限，极低丰度的突变可能存在漏检的可能。如果检测结果未发现明确的用药提示，或对结果有疑问，可以结合具体情况，与专业人士探讨是否需要其他补充检查。这是一项信息参考服务，旨在为您提供更多决策依据。

详细流程

1. 在韶关通过线上或电话与我们顾问进行前期咨询，确认检测意向与样本类型。
2. 根据您选择的样本类型，准备相应的组织样本（如玻片）或在韶关合作网点采集全血。
3. 签署知情同意书并完成付费，费用为18000元，为自费项目。
4. 我们将安排专业人员上门或在指定地点收取样本，并通过专业冷链运输至实验室。
5. 实验室收到样本后，进行DNA提取、文库构建、上机测序及生物信息学分析。
6. 分析完成后，生成包含全部检测项目结果的详细书面报告与解读摘要。
7. 报告出具后，我们会有专业人员通过电话或视频方式为您进行一对一的报告解读。
8. 您将收到纸质版和电子版的完整检测报告，整个周期约为10个工作日（新鲜组织加2日）。

• 检测为自费项目，不支持医保报销，请在韶关的医院外单独预算。
• 选择组织样本时，请务必提前与病理科确认有足够的样本留存可用于检测。
• 邮寄组织样本需使用我们提供的专用保存管与冷链包装，以确保样本质量。
• 报告解读环节非常重要，建议您或家人届时一同参与，充分沟通理解结果。
• 检测结果需由专业人士结合您的整体情况综合考量，不作为独立诊断依据。
• 请妥善保管检测报告原件，未来若有新的药物上市，此报告仍有参考价值。